Возможности для диагностики болезни Фабри
Частота встречаемости болезни Фабри оценивается примерно в 1 случай на 20 000 – 40 000 человек1,2. Однако реальное количество таких пациентов может быть выше, так как далеко не все случаи диагностируются. Симптомы болезни Фабри неспецифичны и часто скрываются за масками более распространенных заболеваний, что значительно усложняет диагностику. В России есть ресурсы, которые помогут оценить вероятность болезни Фабри у пациента.
Болезнь Фабри — это редкое заболевание с полиорганным поражением, которое относится к группе лизосомных болезней накопления и вызывается мутациями гена GLA, расположенного на X-хромосоме. Ген GLA кодирует фермент альфагалактозидазу А (А-ГАЛ А)1. По оценкам, болезнь Фабри встречается с частотой приблизительно 1 случай на 40 000 мужского населения и приблизительно 1 случай на 20 000 женского населения2,3 . Веб-сайт разработан для повышения доступности информации о научных достижениях в области изучения болезни Фабри и размещения экспертных мнений и медицинских материалов научного характера в помощь медицинским специалистам.
- Vardarli I, Rischpler C, Herrmann K, et al. Diagnosis and screening of patients with Fabry disease. Ther Clin Risk Manag 2020; 16: 551-558.
- Laney DA, Fernhoff PM. Diagnosis of Fabry disease via analysis of family history. J Genet Couns 2008; 17: 79-83.
- Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM. α-galactosidase A deficiency: Fabry disease. В кн.: Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York, NY: McGraw-Hill, 2001.
- Клинические рекомендации по болезни Фабри, 2023